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波士顿儿童医院等发现自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
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一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发银河娱乐网址自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。美国___儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍,他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象,分析了这些人的“全外显子组”数据,即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。


___儿童医院等发现自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变


结果发现,有41个基因的隐性突变会引发自闭症,其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类,其一是导致基因丧失功能的突变,据估计占所有病例的2%;另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错,称为“错义突变”,占所有病例的1%到3%。


研究人员说,这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。相关突变中有一部分只在单一病例中体现,其影响尚需进一步研究证实。


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女性的自闭症发病率明显低于男性,但此前调查显示女性拥有自闭症相关基因突变的比例更高。这项新研究发现了同样的规律,进一步显示女性大脑对自闭症的抵抗力可能更强。


在隐性突变基因的遗传过程中,同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本,就不会表现出来;当两个副本都是突变版本时,才会表现出突变效果。对于此项研究发现的突变,拥有某个基因的两个突变版本会显著增加自闭症风险。


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自闭症发病原因非常复杂,涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中,大多数是在患者自身发生的新生突变,并非来自父母遗传。


关于自闭症


自闭症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

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